Исследования генетики человека встречают большие трудности, связанные с невозможностью произвольного скрещивания, поздним наступлением половой зрелости, малым числом потомков в каждой семье, невозможностью уравнивания условий жизни для потомков.

Все, что известно в настоящее время в области генетики человека получено с помощью генеалогического, цитогенетического близнецового, онтогенетического и популяционного методов исследования.

Генеалогический метод – анализ закономерности наследования признаков человека на основе составления родословной – генеалогии.

Анализ родословной показывает, что признак пробанда передается из поколения в поколение  особям любого пола, т.е. наследуется  как доминантный аутосомный.

Болезни: кондродистрофическая карликовость, катаракта глаз, хрупкость  костей.

Применение этого метода показало, что такой признак, как гемофилия, наследуется своеобразно. Волосатые уши – признак, передающийся от отца к сыну.

Цитогенетический метод – цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Кариотип – набор всех хромосом у человека и отображение его в идеограмме графически.

Близнецовый метод. Близнецы – одновременно родившиеся особи у одноплодных животных. Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.

Дал возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний (шизофрения, туберкулез).

Онтогенетический метод используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе.

Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. В настоящее время усиленно разрабатываются методы выявления таких гетерозигот. Так гетерозиготный носитель Гена фенилкетонурии может быть определен введением в кровь фенилаллонина и последующим определение его уровня в плазме крови. В норме у гомозигот по доминантной аллели уровень фенилаллонина при этом не изменяется. У гетерозигот же по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаллонина.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Этот метод основывается на данных демографической статистики. Популяционный анализ интересен и тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними.

Наследственные заболевания: при нарушении числа половых хромосом у человека развивается хромосомные болезни пола.

При нерасхождении половых хромосом возможно 12 комбинаций: хх- нормальный женский организм, ххх- синдром трисомии, хо- синдром Шершевского-Тернера (моносомия х), ху – нормальный мужской организм, хху- и ххху- синдром Кляйнфельтера, уо- и оо- зиготы не жизнеспособны, ху*- нормальный мужской организм, но обе половые хромосомы получены от отца, хх*- нормальный женский организм, но обе половые хромосомы получены от матери, хуу- и хууу- высокий рост, агрессивное поведение. Болезнь Дауна (21-я лишняя хромосома), синдром кошачьего крика (потеря концевого участка 5-й хромосомы). В целом, следует сказать, что все хромосомные аберрации вызывают резкие нарушения фенотипа, проявляются как доминантные мутации и обычно оказывают летальный или полулетальный эффект.

Генные заболевания – в основе – мутации генов, кот. приводят к повышению или понижению активности некоторых ферментов, вплоть до полной их блокады.

Болезни – фенилкетонурия (нарушение метаболизма фенилалонина), альбинизм (отсутствие в организме меланина), болезнь Вильсона-Коновалова (изменение метаболизма меди), дальтонизм, гемофилия, сахарный диабет (мутации генов, обеспечивающих нормальный углеводный обмен), карликовость, глухота и др.

Генные мутации наследуются в строгом соответствии с законами Менделя. Поэтому с помощью генеалогического и популяционного методов с большой долей достоверности можно высчитать частоту гена в популяции, определить вероятность рождения больных детей.

Похожие рефераты:

  1. Понятие «методы преподавания». Различные классификации методов обучения биологии (Верзилина-Корсунской и др.) Методы и методические приёмы. Метод как система приёмов
  2. Основные генетические понятия: ген, аллель, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, доминантность, рецессивность, реципрокные и анализирующее скрещивания. Моногибридное скрещивание. I закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Расщепление по генотипу и фенотипу во втором поколении. II закон Менделя — закон расщепления. Правило чистоты гамет. Цитологические основы расщепления. Дигибридное скрещивание. Расщепление по генотипу и фенотипу в дигибридном скрещивании. III закон Менделя — закон независимого наследования. Цитологические основы независимого комбинирования генов, признаков
  3. Селекция как наука и как технология. Предмет и методы исследования. Учение об исходном материале в селекции. Центры происхождения культурных растений по Н.И.Вавилову
  4. Экология как наука. Предмет и методы исследования. Связь с другими науками
  5. Биология пола у животных и растений. Первичные и вторичные половые признаки. Хромосомная теория определения пола. Гомо- и гетерогаметный пол. Соотношение полов в природе. Генетические и цитологические особенности половых хромосом. Половой хроматин. Гинандроморфизм. Балансовая теория определения пола. Генетическая бисексуальность организмов. Проявление признаков пола при изменении баланса половых хромосом и аутосом. Интерсексуальность. Наследование признаков, сцепленных с полом, в реципрокных скрещиваниях и его основные закономерности. «Крест-на-крест» наследование